Dépistage de la trisomie 21

Cas clinque

Il existe des discordances multiples entre le dépistage de la trisomie 21 sur ADN libre circulant, le caryotype et l’échographie fœtale compliquant la prise en charge de la grossesse. Illustration par un cas clinique.

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique fréquente dont l’incidence a diminué depuis la mise en place du dépistage anténatal dans de nombreux pays. En France, depuis 2009, le dépistage combiné de la trisomie 21 est proposé pour l’ensemble des grossesses 1 . Ce dépistage prend en compte trois paramètres : la mesure de la clarté nucale fœtale à l’échographie du premier trimestre (entre 11 SA et 13+6 SA), l’âge maternel et le dosage de marqueurs sériques au 1 er trimestre (Human Chorionic Gonadotropin, b-hCG libre et Pregnancy-associated plasma protein A, PAPP-A). L'intégration de ces trois paramètres permet d’estimer le risque que le fœtus soit porteur d’une trisomie 21. Depuis janvier 2019, et suite aux recommandations de la HAS de 2017, l’organisation du dépistage a été modifiée 2 . Ainsi, le dépistage combiné permet de classer les grossesses en 3 groupes : si le risque est inférieur à 1/1 000, il est considéré comme faible et ne justifie pas d’exploration complémentaire. Si le risque calculé est supérieur ou égal à 1/50, il est jugé élevé et la réalisation d’un prélèvement invasif pour caryotype fœtal est proposée. Enfin, si le risque est compris entre 1/50 et 1/1 000, il est considéré comme intermédiaire et un test ADN libre circulant dans le sang maternel pour le dépistage de la trisomie 21 fœtale (dépistage prénatal non invasif, DPNI) est préconisé.
Les résultats obtenus lors du DPNI dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 sont extrêmement performants. En effet, la sensibilité et la spécificité sont respectivement de 99,64 % et de 99,96 %, rendant ce test très fiable pour le dépistage de cette aneuploïdie. La valeur prédictive positive est elle-même de 99 %3 .

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Drs Kevin CASSINARI, Pascal CHAMBON, Géraldine JOLY HELAS, Nathalie LE MEUR, Juliette COURSIMAULT, département de Génétique, CHU de Rouen, Centre normand de Génomique et de Médecine personnalisée, Inserm, université de Rouen et CHU de Rouen