Séquençage de l’exome en oncogénétique

Depuis plusieurs années, Eurofins Biomnis mise sur le séquençage de l’exome (séquences codantes de l’ADN) par NGS (séquençage nouvelle génération), dans des indications toujours plus nombreuses telles que la caractérisation génétique de l'infertilité masculinevou la détection des CNV (Copy Number Variation). Le laboratoire d’analyses de biologie médicale spécialisées propose à présent la recherche de prédispositions constitutionnelles connue en oncogénétique pour le patient et/ou ses apparentés. L’objectif premier est de permettre au clinicien et/ou à l’oncogénéticien de proposer le cas échéant la thérapie ciblée adaptée. La réalisation d’un exome nécessite le consentement éclairé du patient. La seconde application de cet outil est le permettre la constitution d’une base de données à des fin de prise en charge au long cours et/ou de recherche.