Optimiser le diagnostic génétique

Eurofins Biomnis met à profit la technique du Whole Exome Sequencing pour la détection des CNV (Copy Number Variation), pertes ou gains de matériel chromosomique pouvant être responsables de maladies génétiques.

Un test unique test pour détecter les anomalies chromosomiques et génétiques, enremplacement des techniques du caryotype et de l’ACPA (analyse chromosomique par puce à ADN) habituellement utilisées. C’est ce que propose Eurofins Biomnis, en s’appuyant sur la technique du Whole Exome Sequencing, pour la détection des CNV (Copy Number Variation), couplée à l’utilisation de la plateforme SeqOne pour l’analyse et l’interprétation des données. « Il est également possible d’identifier les anomalies trop petites pour être détectées avec des techniques de cytogénétique, ce qui permet d’augmenter le rendement diagnostique » décrit le spécialiste de biologie médicale spécialisée. Avec ce test, l’objectif  Eurofins Biomnis est de contribuer à réduire l’errance diagnostique des patients et de permettre une prise en charge personnalisée pour chacun d’entre eux.

RBI