Optimiser le diagnostic génétique


©Eurofins Biomnis
Eurofins Biomnis met à profit la technique du Whole Exome Sequencing pour la détection des CNV (Copy Number Variation), pertes ou gains de matériel chromosomique pouvant être responsables de maladies génétiques.

Un test unique test pour détecter les anomalies chromosomiques et génétiques, en remplacement des techniques du caryotype et de l’ACPA (analyse chromosomique par puce à ADN) habituellement utilisées. C’est ce que propose Eurofins Biomnis, en s’appuyant sur la technique du Whole Exome Sequencing, pour la détection des CNV (Copy Number Variation), couplée à l’utilisation de la plateforme SeqOne pour l’analyse et l’interprétation des données. « Il est également possible d’identifier les anomalies trop petites pour être détectées avec des techniques de cytogénétique, ce qui permet d’augmenter le rendement diagnostique » décrit le spécialiste de biologie médicale spécialisée. Avec ce test, l’objectif  Eurofins Biomnis est de contribuer à réduire l’errance diagnostique des patients et de permettre une prise en charge personnalisée pour chacun d’entre eux.

RBI

Informations produits

Optimiser la prise en charge des prélèvements biologiques
Optimiser la prise en charge des prélèvements biologiques

Roche Diagnostics France et Deigma

©Deigma

Roche Diagnostics France et Deigma lancent une plateforme numérique interopérable de prescription connectée et de traçabilité des prélèvements à domicile.

Un outil d’aide à la décision face à un pic monoclonal
Un outil d’aide à la décision face à un pic monoclonal

360 medics et l'Association des Internes en Hématologie

©Prostock-Studio-istock

En partenariat avec l’Association des Internes en Hématologie, la société 360 medics lance l’application « Boîte à pic », destinée à accompagner les médecins dans la prise en charge des patients présentant un pic monoclonal à l’EPS (électrophorèse des protéines sériques).

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Une habilitation distancielle des opérateurs de biologie délocalisée
Une habilitation distancielle des opérateurs de biologie délocalisée

Biologie Habilitation et Roche Diagnostics France

©Deagreez-istock

L’organisme de DPC Biologie e-learning propose une nouvelle plateforme, appelée Biologie Habilitation, dédiée à l’habilitation distancielle dans le cadre de la biologie délocalisée. Dans le cadre d’un partenariat technique cette plateforme se connecte directement au middleware spécialisé en POC (Point of Care) de Roche Diagnostics France, cobas infinity POC.

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Stratégie

Les laboratoires continuent à travailler plus pour moins cher !
27 Jui 2022 16:01Les laboratoires continuent à travailler plus pour moins cher !

Repères

Ces statistiques sont tirées de la base de données Biol'AM générées en Open Data par l'Assurance maladie

La part des analyses Covid-19 atteint 42 % du CA des laboratoires privés en 2022. Le nombre d'actes hors Covid sur 2022 est en augmentation par rapport à 2021, ce qui se traduit bien par une hausse des dépenses dans le public mais, aussi, paradoxalement par une baisse dans le privé… Le point avec notre analyse des données l'Assurance maladie sur 2021 et le premier trimestre 2022.

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Informatique de laboratoire : les chantiers majeurs en 2022
13 Jui 2022 10:11Informatique de laboratoire : les chantiers majeurs en 2022

Numérique

©metamorworks-istock

Les deux années de pandémie ont plus que jamais montré le rôle de pilier de la biologie dans le sujet du numérique en santé. L'avenir de SI-DEP, le Ségur, le référentiel national d'identitovigilance… Bruno Gauthier, trésorier de la Société française d'informatique de laboratoire (SFIL), fait le point sur les enjeux de 2022.

La dynamique Ségur : encore du chemin à parcourir
22 Avr 2022 10:17La dynamique Ségur : encore du chemin à parcourir

Repères

Depuis fin 2021, la vague 1 du Ségur du numérique en santé se déploie pour les laboratoires de biologie médicale. Le point sur les avancées début 2022.

Expertises

Émergents urinaires : présents au-delà des infections basses
30 Jui 2022 08:49

Cas clinique

Getty Images/iStockphoto - jarun011

Lors de l'urétérostomie d'un homme de 74 ans, le chirurgien suspecte une infection fongique devant la présence de filaments blanchâtres. L'analyse bactériologique révèle l'existence  de deux germes urinaires émergents.

Nouveaux outils pour le diagnostic des lymphomes
06 Jui 2022 14:57Nouveaux outils pour le diagnostic des lymphomes

Techniques

Getty Images/iStockphoto - metamorworks

Intelligence artificielle, séquençage nouvelle génération, ADN tumoral circulant… L'innovation bat son plein dans le diagnostic biologique des lymphomes. Tour d'horizon des promesses et limites des nouvelles techniques.

Organisation des urgences : quelle place pour la biologie ?
25 Mai 2022 14:43Organisation des urgences : quelle place pour la biologie ?

Aux urgences, quels outils pour faire face?

©Richard Villalonundefined undefined-istock

Constitué du pré-hospitalier et du service des urgences proprement dit, le système des urgences en France doit relever le défi d'une prise en charge de masse dans un contexte de manque de moyens humains. Les outils biologiques y jouent un rôle majeur d'orientation, au service des patients et des urgentistes.