Infertilité masculine : Eurofins lance le séquençage de l’exome


Le laboratoire Eurofins Biomnis lance un test diagnostique innovant pour la caractérisation génétique de l'infertilité masculine par le séquençage d'exome.
Alors que 10 à 15% des couples sont confrontés à l’infertilité, avec une origine masculine dans la moitié des cas, 70% des azoospermies, une absence de spermatozoïdes, ou des anomalies morphologiques sévères des spermatozoïdes restent en échec diagnostique. Le bilan génétique actuel comprend la recherche des anomalies du caryotype, des microdélétions du chromosome Y et des mutations des gènes CFTR ou ADGRG2, qui n’expliquent donc que 20 à 30% des cas d’azoospermies et d’oligozoospermies. Face à ce constat, Eurofins Biomnis élargit son offre de séquençage à haut débit de l’exome à l’infertilité masculine d’origine génétique, qui pourrait concerner près d’un homme sur 40, en partenariat avec le CHU Grenoble Alpes. La technique proposée permet de séquencer l’ensemble des régions codantes de tous les gènes humains, qui contiennent plus de 95% des mutations pathologiques connues à ce jour. Plus de 1000 gènes sont exprimés dans les testicules et entre un et trois gènes sont identifiés chaque mois comme ayant un intérêt clinique. L’originalité de l’approche est de ne pas cibler qu’un panel de gènes mais de tous les intégrer dans l’analyse, avec des filtres bioinformatiques et une interprétation des résultats qui tiendront compte des découvertes les plus récentes. Intégré à un bilan de fertilité, le test affiche l’objectif de réduire l’errance diagnostique et d’améliorer la prise en charge des couples. Disponible au catalogue Eurofins Biomnis depuis le 01/01/19, ce test innovant, non inscrit à la nomenclature des actes de biologie médicale ne peut pas être pris en charge à ce jour par la CNAM. Son coût est de 1100 euros, à la charge du patient.

RBI

Informations produits

Optimiser la prise en charge des prélèvements biologiques
Optimiser la prise en charge des prélèvements biologiques

Roche Diagnostics France et Deigma

©Deigma

Roche Diagnostics France et Deigma lancent une plateforme numérique interopérable de prescription connectée et de traçabilité des prélèvements à domicile.

Un outil d’aide à la décision face à un pic monoclonal
Un outil d’aide à la décision face à un pic monoclonal

360 medics et l'Association des Internes en Hématologie

©Prostock-Studio-istock

En partenariat avec l’Association des Internes en Hématologie, la société 360 medics lance l’application « Boîte à pic », destinée à accompagner les médecins dans la prise en charge des patients présentant un pic monoclonal à l’EPS (électrophorèse des protéines sériques).

 [ ... ]

Une habilitation distancielle des opérateurs de biologie délocalisée
Une habilitation distancielle des opérateurs de biologie délocalisée

Biologie Habilitation et Roche Diagnostics France

©Deagreez-istock

L’organisme de DPC Biologie e-learning propose une nouvelle plateforme, appelée Biologie Habilitation, dédiée à l’habilitation distancielle dans le cadre de la biologie délocalisée. Dans le cadre d’un partenariat technique cette plateforme se connecte directement au middleware spécialisé en POC (Point of Care) de Roche Diagnostics France, cobas infinity POC.

 [ ... ]

Stratégie

Les laboratoires continuent à travailler plus pour moins cher !
27 Jui 2022 16:01Les laboratoires continuent à travailler plus pour moins cher !

Repères

Ces statistiques sont tirées de la base de données Biol'AM générées en Open Data par l'Assurance maladie

La part des analyses Covid-19 atteint 42 % du CA des laboratoires privés en 2022. Le nombre d'actes hors Covid sur 2022 est en augmentation par rapport à 2021, ce qui se traduit bien par une hausse des dépenses dans le public mais, aussi, paradoxalement par une baisse dans le privé… Le point avec notre analyse des données l'Assurance maladie sur 2021 et le premier trimestre 2022.

 [ ... ]

Informatique de laboratoire : les chantiers majeurs en 2022
13 Jui 2022 10:11Informatique de laboratoire : les chantiers majeurs en 2022

Numérique

©metamorworks-istock

Les deux années de pandémie ont plus que jamais montré le rôle de pilier de la biologie dans le sujet du numérique en santé. L'avenir de SI-DEP, le Ségur, le référentiel national d'identitovigilance… Bruno Gauthier, trésorier de la Société française d'informatique de laboratoire (SFIL), fait le point sur les enjeux de 2022.

La dynamique Ségur : encore du chemin à parcourir
22 Avr 2022 10:17La dynamique Ségur : encore du chemin à parcourir

Repères

Depuis fin 2021, la vague 1 du Ségur du numérique en santé se déploie pour les laboratoires de biologie médicale. Le point sur les avancées début 2022.

Expertises

Émergents urinaires : présents au-delà des infections basses
30 Jui 2022 08:49

Cas clinique

Getty Images/iStockphoto - jarun011

Lors de l'urétérostomie d'un homme de 74 ans, le chirurgien suspecte une infection fongique devant la présence de filaments blanchâtres. L'analyse bactériologique révèle l'existence  de deux germes urinaires émergents.

Nouveaux outils pour le diagnostic des lymphomes
06 Jui 2022 14:57Nouveaux outils pour le diagnostic des lymphomes

Techniques

Getty Images/iStockphoto - metamorworks

Intelligence artificielle, séquençage nouvelle génération, ADN tumoral circulant… L'innovation bat son plein dans le diagnostic biologique des lymphomes. Tour d'horizon des promesses et limites des nouvelles techniques.

Organisation des urgences : quelle place pour la biologie ?
25 Mai 2022 14:43Organisation des urgences : quelle place pour la biologie ?

Aux urgences, quels outils pour faire face?

©Richard Villalonundefined undefined-istock

Constitué du pré-hospitalier et du service des urgences proprement dit, le système des urgences en France doit relever le défi d'une prise en charge de masse dans un contexte de manque de moyens humains. Les outils biologiques y jouent un rôle majeur d'orientation, au service des patients et des urgentistes.