Bilan des diagnostics génétiques par l'Agence de la biomédecine

Rapport Biologiste infos PARIS, 19 novembre 2012 – L’Agence de la biomédecine a publié mi-septembre son rapport annuel 2011. Parmi les activités dans laquelle elle s’implique, le diagnostic prénatal (DPN) in utero d’une affection grave, qui est effectué dans l’un des 48 centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) français.   En 2010, 42 082 dossiers ont été […]

Par Steven DIAI, publié le 19 novembre 2012

Bilan des diagnostics génétiques par l’Agence de la biomédecine

Rapport

Biologiste infos
PARIS, 19 novembre 2012 – L’Agence de la biomédecine a publié mi-septembre son rapport annuel 2011. Parmi les activités dans laquelle elle s’implique, le diagnostic prénatal (DPN) in utero d’une affection grave, qui est effectué dans l’un des 48 centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) français.
 
En 2010, 42 082 dossiers ont été examinés, un chiffre en hausse continue d’environ 20 % par an, sans comparaison avec l’augmentation du nombre d’attestations délivrées en vue d’une interruption médicale de grossesse (IMG), de l’ordre de 2 % chaque année. Parmi les 7 141 IMG délivrées en 2010, 668 grossesses ont été menées à terme, soit 8,6 %.
 
Au rang des changements majeurs pour le DPN : le nouveau dispositif de dépistage de la trisomie 21, proposé à toutes les femmes à risque, en fonction de leur âge, de l’épaisseur de la nuque du fœtus et des dosages de marqueurs sériques maternels PAPPA et hCGb. Ce dépistage a concerné près de 715 000 femmes en 2010, et a débouché sur 709 diagnostics de trisomie 21. Le caryotypage peut être effectué à partir d’échantillons de liquide amniotique ou de villosités choriales ; cette deuxième méthode a le vent en poupe, quand le nombre de prélèvements de liquide amniotique a diminué de 35 % en l’espace d’un an. « La modification des modalités de dépistage de la trisomie 21 a eu un impact important sur l’activité prénatale des laboratoires de cytogénétique, précise le rapport. […] Ce bouleversement de l’activité des laboratoires de cytogénétique fragilise l’équilibre économique de certains car à tarifs identiques, le caryotype sur villosités choriales est techniquement plus long et plus coûteux que celui sur liquide amniotique. »
 
Concernant les analyses de génétique moléculaire, 2 751 tests ont été effectués, permettant de détecter 544 cas de fœtus atteints de l’une des 244 maladies génétiques diagnostiquées.
 
L’activité de génétique postnatale est également du ressort de l’Agence de la biomédecine, qui recueille ces données en partenariat avec l’Inserm. En France, 244 laboratoires ont eu une activité de génétique postnatale en 2011. L’activité cytogénétique, qui concerne 77 laboratoires, a totalisé 84 983 analyses, dont 84 % de caryotypage. Quant à la génétique moléculaire, elle permet de diagnostiquer 1 282 maladies différentes, soit plus de 200 tests disponibles supplémentaires en deux ans : près de 390 000 analyses de ce type ont été réalisés en un an dans l’un des 185 laboratoires équipés. L’agence met en avant son action pour « éviter le développement de tests qui pourraient être sans intérêt et, inversement, pour s’assurer de l’accès aux tests utiles ».

G.F.

Crédit photo : Agence de la Biomédecine
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