Une combinaison de biomarqueurs spécifique de l'autisme

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TORONTO (Canada) et EVRY (France), 16 juillet 2012 - A l’occasion de l’IMFAR, le congrès international de recherche sur l’autisme qui s’est déroulé à Toronto cette année, la société IntegraGen a présenté une méthode d’évaluation du risque d’affection d’un frère ou une sœur d’un enfant atteint d’un trouble du spectre autistique (TSA).
 
L’étude a été réalisée sur plus de 1 100 familles avec au moins deux enfants atteints de TSA, soit près de 2 000 enfants atteints et plus de 600 enfants non atteints. Le ratio entre garçons et filles était de 4,2 pour 1. Les équipes se sont focalisées sur des variants génétiques communs ou SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) qui ont été associés à l’autisme. Si aucun de ces variants pris isolément n’est effectivement une cause directe de l’affection, plusieurs études récentes ont démontré que la présence d’une combinaison particulière de ces SNPs pouvait permettre d’évaluer, avec un degré élevé de précision, le risque qu’un enfant développe cette affection.
 
« En s’intéressant à une combinaison de marqueurs spécifiques au sexe de l’enfant, nous avons été en mesure d’identifier les frères et sœurs d’enfants autistes qui ont un risque significativement plus élevé d’être eux-mêmes affectés », a déclaré l’auteur principal de cette étude, le docteur François Liebaert, vice-président R&D d’IntegraGen. Cinquante-sept nouveaux marqueurs génétiques (SNPs) ont été identifiés. Parmi eux, 26 concernent les garçons uniquement, 26 autres, les filles, et cinq sont communs aux deux sexes.
 
Les SNPs associés à cette augmentation du risque ont été identifiés en utilisant les résultats de quatre analyses pan-génomiques différentes réalisées sur la collection AGRE (Autism Genetic Resource Exchange). Chacun des SNPs identifié a été évalué et noté en fonction de son association statistique avec la maladie ainsi que sur la base des informations biologiques disponibles. Les SNPs ayant les scores les plus élevés ont alors été analysés plus avant pour mesurer la puissance de leur association avec l’autisme. « Cette approche augmente la probabilité de réplication des découvertes dans des populations indépendantes », a souligné Emmanuelle Genin, directrice de recherches en génétique des populations à l’INSERM et à la fondation Jean Dausset, Centre pour l’Etude des Polymorphismes Humains (CEPH) à Paris.
 
Les auteurs ont ensuite élaboré le score génétique spécifique aux filles et aux garçons permettant de qualifier le risque spécifique pour un enfant d’être affecté ou non. Chez ces enfants ayant déjà un aîné affecté, le risque est respectivement de deux fois supérieur chez les filles et de quatre fois chez les garçons, lorsque la combinaison de marqueurs indique une augmentation de ce risque.
 
L’identification de ces 57 nouveaux marqueurs génétiques améliorant la prédiction d’un risque d’autisme chez des enfants dont un aîné est affecté, devrait favoriser la prise en charge plus précoce de ces troubles du développement chez l’enfant.
 
MH d’après Presse Génopole
 
Crédit photo : agencia de la fotografica de la scena et pronta 2011-Flickr