Infertilité masculine : Eurofins lance le séquençage de l’exome


Le laboratoire Eurofins Biomnis lance un test diagnostique innovant pour la caractérisation génétique de l'infertilité masculine par le séquençage d'exome.
Alors que 10 à 15% des couples sont confrontés à l’infertilité, avec une origine masculine dans la moitié des cas, 70% des azoospermies, une absence de spermatozoïdes, ou des anomalies morphologiques sévères des spermatozoïdes restent en échec diagnostique. Le bilan génétique actuel comprend la recherche des anomalies du caryotype, des microdélétions du chromosome Y et des mutations des gènes CFTR ou ADGRG2, qui n’expliquent donc que 20 à 30% des cas d’azoospermies et d’oligozoospermies. Face à ce constat, Eurofins Biomnis élargit son offre de séquençage à haut débit de l’exome à l’infertilité masculine d’origine génétique, qui pourrait concerner près d’un homme sur 40, en partenariat avec le CHU Grenoble Alpes. La technique proposée permet de séquencer l’ensemble des régions codantes de tous les gènes humains, qui contiennent plus de 95% des mutations pathologiques connues à ce jour. Plus de 1000 gènes sont exprimés dans les testicules et entre un et trois gènes sont identifiés chaque mois comme ayant un intérêt clinique. L’originalité de l’approche est de ne pas cibler qu’un panel de gènes mais de tous les intégrer dans l’analyse, avec des filtres bioinformatiques et une interprétation des résultats qui tiendront compte des découvertes les plus récentes. Intégré à un bilan de fertilité, le test affiche l’objectif de réduire l’errance diagnostique et d’améliorer la prise en charge des couples. Disponible au catalogue Eurofins Biomnis depuis le 01/01/19, ce test innovant, non inscrit à la nomenclature des actes de biologie médicale ne peut pas être pris en charge à ce jour par la CNAM. Son coût est de 1100 euros, à la charge du patient.

RBI