Infertilité masculine : séquencer l’exome ?

Enquête

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Les techniques de séquençage à haut débit révolutionnent depuis quelques années la génétique médicale. Depuis janvier 2019, un test de séquençage exomique est proposé par Eurofins Biomnis dans l’infertilité masculine. Une avancée qui promet une meilleure orientation des couples, même si le rendement diagnostique doit encore être amélioré et la portée pronostique de certains gènes candidats évaluée.

Un couple sur huit connaît aujourd’hui des problèmes d’infertilité avec, dans plus de 60 % des cas, un dysfonctionnement masculin, associé ou non à un dysfonctionnement chez la femme. Or, un couple sur deux recourant à l’assistance médicale à la procréation reste sans enfant. Les causes génétiques prédominent dans les défauts spermatiques sévères qui représentent une part importante des cas d’infertilité masculine : anomalies quantitatives, comme les azoospermies et oligospermies, et tératozoospermies, ou anomalies morphologiques, comme la macrozoospermie, un phénotype rare caractérisé par la présence dans l’éjaculat d’un pourcentage élevé de spermatozoïdes avec une tête large et plusieurs flagelles.

«Devant une anomalie quantitative, une azoospermie non obstructive (absence de spermatozoïde dans l’éjaculat) par exemple, l’examen de première intention est le caryotype pour une recherche d’anomalies chromosomiques. Un syndrome de Klinefelter (XXY) est retrouvé dans 14 % des cas, des translocations dans 2 % ou encore des microdélétions sur le chromosome Y, AZFa, b ou c, dans 2 % des cas. Mais 70 % des patients restent sans diagnostic », pointe le Pr Pierre Ray, spécialiste de la génétique de l’infertilité au et dans l’équipe « Génétique, épigénétique et thérapeutique de l’infertilité » (Inserm - CNRS - Université Grenoble Alpes), qui supervise l’analyse et le rendu de résultats du nouveau test exomique proposé en seconde intention par Eurofins Biomnis depuis janvier aux hommes infertiles. Groupe qui a décidé de miser sur le séquençage complet de toutes les séquences codantes de l’ADN, l’exome, où sont localisées 95 % des mutations pathogéniques décrites à ce jour.
 

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Noëlle GUILLON

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