Un marqueur génétique associé à une augmentation du risque de HTAP

PARIS, 3 avril 2013 – Des chercheurs français de l’Unité Mixte de Recherche en Santé 937 et de l’Institut de Cardiométabolisme et Nutrition, à Paris, ont mis en évidence un nouveau marqueur génétique, dont la présence multiplie par deux le risque d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), selon un article publié dans la revue Nature Genetics.

L’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une maladie vasculaire pulmonaire grave et rare, aboutissant à une insuffisance cardiaque droite. Elle peut survenir de façon sporadique ou familiale. Des mutations du gène BMPR2 sont retrouvées dans 15 % des formes sporadiques et dans 80 % des formes familiales.

Afin de déterminer de nouveaux biomarqueurs de cette pathologie, les chercheurs se sont concentrés sur les formes d’HTAP exemptes de mutation BMPR2. Grâce à des puces à ADN, les chercheurs ont comparé les génomes de 625 patients atteints d’HTAP (mais exempts de la mutation BMPR2) et de 1 525 témoins.

Ils ont ainsi pu mettre en évidence un nouveau marqueur associé à l’HTAP, localisé en 18q22.3, à proximité du gène CBLN2. Ce dernier est exprimé dans le poumon et son expression est augmentée dans les explants de poumons et les cellules endothéliales issus de patients atteints d’HTAP.

« Une cartographie et un séquençage approfondis de l’intégralité du locus sont désormais requis afin d’identifier et de caractériser les variants fonctionnels responsables de l’association observée, souligne les auteurs. Ces résultats ouvrent la voie vers une meilleure compréhension de la physiopathologie, et vers de nouvelles approches thérapeutiques, de l’HTAP ».

K.D.

Source : Germain M et al. Genome-wide association analysis identifies a susceptibility locus for pulmonary arterial hypertension. Nat Genet. En ligne le 17 mars 2013.

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