Un test sanguin pour la maladie de Charcot

PARIS, 14 mars 2013 – Le développement d’un test sanguin qui pourrait confirmer ou exclure le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique (SLA), est en cours, selon un communiqué de la société Amorfix Life Sciences (Mississauga, ON, Canada).

Le test permettrait de détecter et de mesurer la superoxyde dismutase 1 (SOD1) mal repliée, une protéine, qui peut jouer un rôle dans les deux formes familiale et sporadique de cette maladie mortelle.

À l’heure actuelle, les cliniciens doivent s’appuyer sur une combinaison de données cliniques et d’imagerie pour confirmer le diagnostic de la SLA, car il n’existe pas de test de diagnostic ou de biomarqueur à leur disposition. Le test, mis au point par Amorfix Life Sciences repose sur l’utilisation d’anticorps par le système immunitaire, qui agissent comme des « aimants moléculaires » pour détecter et mesurer correctement le repli de la protéine SOD1.

Environ 20 % des cas de SLA familiale sont associées à des mutations dans le gène codant pour la SOD1, une enzyme cytosolique impliquée dans la défense de l’organisme. Les preuves s’accumulent, montrant que la plupart des types de SLA familiale et sporadique, sont associés à un mauvais repliement, à une oxydation et à une agrégation de SOD1. Des dépôts neuronaux agrégés de SOD1 mal repliée ont en effet été détectés dans la SLA familiale, et dans la SLA sporadique, et des preuves biochimiques du mauvais repliement de SOD1 ont été détectées dans la SLA sporadique.

Neil Cashman, directeur scientifique d’Amorfix, a montré avec des collègues de l’Université de la Colombie-Britannique (Vancouver, BC, Canada) que même la protéine SOD1 normale avait une propension au mauvais repliement, et qu’elle induisait le mauvais repliement de ses protéines voisines. Le mauvais repliement de la protéine SOD1 dans le corps semble donc se propager de cellule à cellule et de région à région dans les deux formes, familiale et sporadique de la maladie. Amorfix a l’intention de capitaliser sur cette découverte et sur ses connaissances scientifiques pour mettre au point un test sanguin simple, en utilisant des billes magnétiques couplées à des anticorps fluorescents qui mesureraient le mauvais repliement de SOD1 dans le sang.

La rédaction