Assembler des génomes entiers sur un ordinateur portable

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©Igor Kutyaev-istock

Reconstruire un génome humain en un temps record et avec des moyens informatiques considérablement réduits par rapport aux approches existantes serait désormais possible selon une étude publiée dans Cell System le 14 septembre 2021.

Un nouveau logiciel de traitement d’assemblage du génome à partir des données de séquençage a été mis au point par des chercheurs de l’Institut Pasteur et du Massachusetts Institute of Technology (MIT). Ce logiciel, appelé « minimizer-space de Bruijn graph (mdBG) », incorpore de courtes séquences nucléotidiques, plutôt que des nucléotides uniques, permettant de reconstruire des génomes de drosophiles Drosophila melanogaster, puis des génomes humains en une dizaine de minutes (contre plus de 24h actuellement nécessaires), et avec une économie d’énergie très importante. Ainsi, « le mdBG nécessite en effet environ 33 fois moins de temps et 8 fois moins de mémoire vive (RAM), comparé aux autres assembleurs de génomes » décrit l’Institut Pasteur.

Un logiciel en open source et compatible avec de simples ordinateurs portables

« Il a été possible d’assembler rapidement des génomes et métagénomes entiers, de haute qualité, et pour la première fois sans devoir recourir à des ordinateurs puissants », explique Rayan Chikhi, responsable de l’unité Algorithmes pour les séquences biologiques à l'Institut Pasteur. « Cette innovation est cruciale pour estimer par exemple les modifications du microbiote intestinal, dans un contexte pathologique et/ou lié aux infections bactériennes, telle que la septicémie. Surtout, elle permet de traiter plus rapidement et in fine de sauver des vies » ajoute Bonnie Berger, professeur de mathématiques au Computer Science et AI Lab du MIT. Ce logiciel est disponible en open-source pour être partagé avec l’ensemble de la communauté scientifique.

Minimizer-space de Bruijn graphs: Whole-genome assembly of long reads in minutes on a personal computer, Cell Systems, 14 septembre 2021

N.B.S.