Hémochromatose : l’importance du dépistage

Prévention

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En prévision de la semaine mondiale de l’hématochromatose du 1er au 5 juin 2021, l’Académie Nationale de Médecine insiste sur l’importance de la prévention, en particulier via l’intensification du dépistage.

Le profil génétique prédisposant à l’hématochromatose, caractérisé par une hyper-absorption du fer contenu dans l’alimentation liée à une insuffisance en hepcidine, est présent chez plus de 6 sujets caucasiens sur 1000 une vaste étude de 2019 citée par l’Académie Nationale de Médecine.
Le diagnostic, non invasif, repose « sur la triade suivante : i) La clinique ; ii) La biologie : élévation dans le sang du coefficient de saturation de la transferrine (reflet performant du taux de fer) et de la ferritine (reflet du stock global de fer dans l’organisme), présence de la mutation C282Y en double exemplaire, et iii) L’imagerie (« IRM-fer »), qui permet de visualiser et de quantifier la surcharge » décrit l’Académie Nationale de Médecine. Les conséquences cliniques de cette maladie « sont sources de morbidité (fatigue, impuissance, douleurs articulaires, ostéoporose, hypertrophie du foie, diabète, teint bronzé) et de mortalité (cirrhose, cancer du foie, atteinte cardiaque), ces différentes atteintes pouvant être isolées ou diversement associées » rappelle-t-elle.

La saignée, un traitement toujours d’actualité

Le traitement, « simple, bien toléré, efficace et très peu coûteux », repose sur des soustractions sanguines répétées. « Pourtant, en raison d’une valorisation financière insuffisante de l’acte de saignée, l’offre de soins s’est considérablement réduite ces dernières années avec des délais d’attente entraînant une perte de chances pour un grand nombre de malades » déplore l’Académie Nationale de Médecine. A moyen terme, une perspective thérapeutique innovante serait la supplémentation en hepcidine pour un retour à un métabolisme du fer normal.

Prévention et enquêtes familiales

Mais au-delà de ces approches thérapeutiques, et en prévision de la semaine mondiale de l’hémochromatose qui aura lieu du 1er au 5 juin 2021, l’Académie Nationale de Médecine met en avant l’approche préventive et en particulier les enquêtes familiales. Elle insiste ainsi sur l’importance « d’améliorer la connaissance des professionnels de santé » sur la maladie, de « revaloriser de manière urgente l’acte de saignée », et de développer« un vrai maillage national pour la réalisation des enquêtes familiales, et en engageant une stratégie de dépistage de population, à partir de l’âge adulte jeune, basé sur des tests sanguins simples comme la combinaison du coefficient de saturation de la transferrine et du taux de ferritinémie ».

N.B.S.