Le dépistage de sept maladies héréditaires recommandé

Le nombre de maladies dépistées à la naissance lors du test de Guthrie, à partir d’un prélèvement sanguin sur papier, pourrait être augmenté grâce à la technique de la spectrométrie de masse en tandem. Actuellement au nombre de cinq, la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose, le dépistage du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) sera ajouté au programme cette année suite à la recommandation de la HAS (Haute autorité de santé) de juin 2011.
La HAS a publié le 3 février dernier son évaluation de la pertinence d’étendre le dépistage néonatal par cette spectrométrie de masse en tandem à plusieurs erreurs innées du métabolisme. Sur les 24 analysées, la HAS préconise l’introduction de 7 d’entre elles : : la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD). Les 17 autres pathologies ne sont pour l’instant pas retenues par la HAS, mais certaines seront réévaluées d’ici 3 ans.