Quels gènes analyser lors d’une suspicion de prédisposition génétique aux cancers digestifs ?

Dépistage

Un panel de 14 gènes est recommandé par Unicancer pour son utilité clinique dans la réalisation de tests génétiques lors d’une suspicion de prédisposition héréditaire aux cancers digestifs.

Le Groupe Génétique et Cancer (GGC) – Unicancer publie le résultat d’une analyse critique de la littérature réalisée à l’occasion de Mars Bleu, le mois de dépistage et de sensibilisation des cancers colorectaux.

Cette revue exhaustive de la littérature confirme l’intérêt clinique (estimations fiables des risques tumoraux, recommandations de surveillance associées et possibilité de tests génétiques pré-symptomatiques chez les apparentés) d’un panel de 14 gènes d'intérêt : APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH (mutations bi-allélique), PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4 et STK11. Le GGC-Unicancer recommande d’analyser ce panel de gènes lors d’une suspicion de prédisposition aux cancers du tube digestif.

Dans un contexte où l’apport technique du séquençage haut débit permet des analyses simultanées de gènes, ce travail, réalisé par 19 experts (généticiens cliniciens et moléculaires, conseillers en génétiques, gastro-entérologues et épidémiologistes français), apporte une harmonisation des panels de gènes déjà réalisés dans les laboratoires de génétique moléculaire. Un travail similaire avait été mené en 2017 sur les risques de cancer du sein et de l’ovaire avec l’identification d’un panel de 13 gènes et des recommandations associées.

NBS