Recommandations sur les données génétiques non attendues

Analyses génétiques

La Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) a publié récemment les premières recommandations européennes sur les données génétiques secondaires (non attendues) dans la revue European Journal of Human Genetics*.

« Que ne peut-on pas cacher à un patient ? » L’enjeu est médical, mais aussi éthique et juridique. Ainsi, du fait de l’utilisation croissante des données génétiques à grande échelle pour le diagnostic des maladies rares et du cancer, les découvertes de données médicales secondaires (non attendues) sont de plus en plus fréquentes. Elles sont sans lien avec la maladie recherchée mais peuvent être cruciales pour anticiper une seconde maladie chez le patient ou sa descendance (2 % des cas environ).

Face à l’absence de consensus en Europe et de recommandations en France, la SFMPP a constitué un groupe de travail d’experts, qui a émis des conseils de bonne pratique préconisant la communication, sous conditions, des prédispositions héréditaires aux cancers qui peuvent incidemment apparaître à l’occasion d’une analyse génétique.
Ces conditions sont les suivantes :
- Il doit s’agir uniquement de gènes « actionnables », pour lesquels on sait qu’il existe une action médicale possible (traitement ou prévention).
- Le patient doit avoir donné son consentement éclairé, qu’il peut retirer à tout moment. Un film d’information a été réalisé à ce sujet en collaboration avec le Réseau Maladies Rares Translad.
- L’information, le consentement éclairé et les résultats portant sur des découvertes secondaires doivent être donnés, recueillis et rendus par un professionnel de santé qualifié en génétique médicale, membre d’une équipe pluridisciplinaire habilitée.

Une vidéo des conclusions de ces recommandations est consultable en ligne sur le site de la SFMPP.

*Pujol et al., Guidelines for reporting secondary findings of genome sequencing in cancer genes: the SFMPP recommendations, Eur J Hum Genet. 2018 Aug 8.

NB