Une simple prise de sang pour le dépistage de la trisomie 21

Cet essai mené en collaboration avec le Collège Français d'Echographie Fœtale (CFEF) et le Groupe de Recherche en Obstétrique et Gynécologie (GROG) a inclut plus de 2100 femmes considérées à risque de trisomie 21 pour leur fœtus dans 57 centres français. Les patientes ont été réparties au hasard en deux groupes : « diagnostic prénatal » (caryotype fœtal suite à une amniocentèse ou à une choriocentèse) et « ADN » (test basé sur l'ADN fœtal libre circulant).  Dans ce dernier groupe, les femmes ayant un test anormal ont ensuite bénéficié d'un caryotype fœtal. Dans 100% des cas le diagnostic a été confirmé par ce caryotype, qui demeure néanmoins toujours nécessaire du fait du risque de faux-positifs. Cependant, le nombre d’anomalies chromosomiques détectées (toutes anomalies confondues) est significativement plus élevé chez les femmes qui ont bénéficié d'un diagnostic prénatal avec un caryotype conventionnel. De plus, l’utilisation de ces nouveaux tests ADN ne s’accompagne pas d’une diminution du taux de fausses couches.
Ces nouveaux tests basés sur l'ADN libre circulant pourraient permettre un dépistage plus fiable par une simple prise de sang maternel. Leur utilisation permettrait de réduire le nombre de prélèvements invasifs, et potentiellement le risque de fausse couche, même si cela n’a pas été observé dans l’essai SAGE 21. Ils sont recommandés par la plupart des sociétés savantes internationales et par la Haute Autorité de Santé pour les patientes dont le fœtus paraît présenter un risque d’anomalie chromosomique à l’issue du dépistage du premier trimestre de grossesse.

*Malan V. et al, Effect of cell-free DNA screening vs direct invasive diagnosis on miscarriage rates in women with pregnancies at high risk for trisomy 21: a randomized clinical trial. JAMA. 2018;320(6):557-565