Maladies rares : à quand l’élargissement du programme de dépistage néonatal ?

Le dépistage néonatal est un programme de santé publique qui vise àdétecter des maladies rares sévères chez tous les nouveau-nés de France.

« Ce programme ne concerne que cinq maladies alors que les avancéesde la recherche pourraient permettre d’en dépister davantage et de fairebénéficier de réelles perspectives de traitement aux personnes atteintes »,a déploré Nathalie Triclin, présidente de l’Association maladies rares. « Cesévolutions sont prises en compte en Europe mais pas encore en France », a-telleregretté. De plus, il est nécessaire de « s’assurer de l’équité d’accès dudépistage néonatal en métropole et en Outre-mer ». Il faudrait « en urgence,et sans attendre le lancement officiel du troisième Plan national maladiesrares, espéré dans les prochaines semaines, terminer la réorganisation duprogramme », a-t-elle insisté. Une réorganisation avait été initiée avec ledeuxième Plan national maladies rares (PNMR2) en 2016, mais elle prenddu retard. La HAS avait notamment recommandé, en 2011, l’extension dudépistage néonatal de masse au déficit en enzyme MCAD, en soulignantla nécessité d’une nouvelle organisation du programme de dépistage.Dans son instruction datant de décembre 2017, le ministère des solidaritéset de la santé indiquait que cette réorganisation avait pour objectif demaintenir l’égalité d’accès, d’assurer la qualité des examens réalisés et lamise en oeuvre d’organisations efficientes et surtout, d’être « en capacitéd’augmenter à terme le nombre des maladies dépistées en recourant à denouveaux examens de biologie médicale ».

Selon la présidente de l’Association maladies rares, il faudrait mettre enplace des dépistages néonataux temporaires « afin d’obtenir les élémentsde preuve nécessaires avant de les pérenniser et ainsi de ne pas retarderl’arrivée d’un nouveau traitement dans le cadre du droit à l’expérimentation. »

L’Alliance maladies rares et les cinq autres membres de la plateforme(AFM-Téléthon, Eurordis, la Fondation maladies rares, Maladies rares infoservices et Orphanet) demandent également que les critères permettant derecommander la mise en oeuvre de nouveaux dépistages soient actualiséset déterminés.

Le dépistage néonatal est un inscrit au programme de travail de la HAS,mais le début des travaux a été fixé au premier trimestre 2019.