Maladies rares : à quand l’élargissement du programme de dépistage néonatal ?

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Biologiste infos
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La plateforme maladie rare a appelé à une réorganisation urgente du programme de dépistage néonatal pour élargir le nombre de malades pouvant bénéficier d’une prise en charge adaptée, jeudi 22 février, lors d’une conférence de presse.

Le dépistage néonatal est un programme de santé publique qui vise à détecter des maladies rares sévères chez tous les nouveau-nés de France.

« Ce programme ne concerne que cinq maladies alors que les avancées de la recherche pourraient permettre d’en dépister davantage et de faire bénéficier de réelles perspectives de traitement aux personnes atteintes », a déploré Nathalie Triclin, présidente de l’Association maladies rares. « Ces évolutions sont prises en compte en Europe mais pas encore en France », a-telle regretté. De plus, il est nécessaire de « s’assurer de l’équité d’accès du dépistage néonatal en métropole et en Outre-mer ». Il faudrait « en urgence, et sans attendre le lancement officiel du troisième Plan national maladies rares, espéré dans les prochaines semaines, terminer la réorganisation du programme », a-t-elle insisté. Une réorganisation avait été initiée avec le deuxième Plan national maladies rares (PNMR2) en 2016, mais elle prend du retard. La HAS avait notamment recommandé, en 2011, l’extension du dépistage néonatal de masse au déficit en enzyme MCAD, en soulignant la nécessité d’une nouvelle organisation du programme de dépistage. Dans son instruction datant de décembre 2017, le ministère des solidarités et de la santé indiquait que cette réorganisation avait pour objectif de maintenir l’égalité d’accès, d’assurer la qualité des examens réalisés et la mise en oeuvre d’organisations efficientes et surtout, d’être « en capacité d’augmenter à terme le nombre des maladies dépistées en recourant à de nouveaux examens de biologie médicale ».

Selon la présidente de l’Association maladies rares, il faudrait mettre en place des dépistages néonataux temporaires « afin d’obtenir les éléments de preuve nécessaires avant de les pérenniser et ainsi de ne pas retarder l’arrivée d’un nouveau traitement dans le cadre du droit à l’expérimentation. »

L’Alliance maladies rares et les cinq autres membres de la plateforme (AFM-Téléthon, Eurordis, la Fondation maladies rares, Maladies rares info services et Orphanet) demandent également que les critères permettant de recommander la mise en oeuvre de nouveaux dépistages soient actualisés et déterminés.

Le dépistage néonatal est un inscrit au programme de travail de la HAS, mais le début des travaux a été fixé au premier trimestre 2019.

La rédaction avec l'APM