Le dépistage prénatal non invasif inscrit dans la liste des examens de diagnostic prénatal

Les examens génétiques sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, aussi désignés sous le terme dépistage prénatal non invasif (DPNI), sont désormais reconnus au même titre que les examens de biochimie portant sur les marqueurs sériques maternels, d’une part, et l’échographie obstétricale et fœtale, d’autre part, comme examens permettant d’évaluer le risque que l’embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de la grossesse.

Le décret note qu’un arrêté du ministre de la santé précisera les conditions de prescription et de réalisation de cet examen. Le DPNI permet le dépistage des aneuploïdies fœtales les plus courantes, en particulier la trisomie 21. Ce test est proposé en deuxième intention, après le dépistage par les marqueurs sériques maternels et l’échographie du premier trimestre. Si son résultat est négatif, il permet d’éviter l’amniocentèse.

Certains établissements de santé, privés et publics, proposent déjà actuellement le DPNI gratuitement à leurs patientes éligibles. Pour les établissements publics, ce dépistage est inscrit depuis 2016 au référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN).