Dépistage prénatal non-invasif : plus de 2 000 tests réalisés en an au Laboratoire Cerba

Le Laboratoire Cerba a lancé en novembre 2013 un test génétique non invasif sur sang maternel, destiné aux femmes classées par le dépistage par les marqueurs sériques maternels à risque supérieur ou égal à 1/250 d’avoir un fœtus porteur d’une anomalie chromosomique.

Un an après, le Laboratoire Cerba tire un bilan très positif de l’utilisation et de la performance de son test en vie réelle et annonce la baisse du prix de son test génétique de 800 euros à 650 euros, à partir du 1er octobre, du fait de l’augmentation de volume de ce test.

Le Dr Costa a précisé qu’il existait actuellement sur le marché cinq acteurs majeurs américains dans le domaine des tests génétiques fœtaux sur sang maternel, proposant ce test à une valeur de 450 euros environ, mais avec une demande plus importante qu’en France.

Validation du test de dépistage non-invasif

Le Pr Alexandra Benachi, de l’hôpital Antoine Béclère à Clamart (Hauts-de-Seine), a confirmé la fiabilité de ce test, suite aux résultats de l’étude de validation clinique SEHDA, menée sur 907 patientes à risque, qui devaient recevoir un prélèvement invasif. L’étude menée était non interventionnelle, le résultat du test ne devant pas influencer la méthode de prise en charge des patientes. Les patientes ont été divisées en deux groupes, le premier réunissant les femmes à risque élevé du fait de la clarté nucale ou d’autres signes échographiques ; le second regroupant les femmes à risque modéré du fait de marqueurs sériques supérieurs ou égaux à 1/250, d’antécédents d’anomalies chromosomiques, ou âgées de plus de 38 ans.

Le prélèvement était réalisé à 16 semaines en moyenne, l’âge moyen des femmes étant de 35 ans et l’indice de masse corporelle médian de 25 kg/m2.

Le résultat n’a pas pu être rendu dans 0,8 % des cas. Dans le premier groupe à forte prévalence d’anomalies chromosomiques (23 %), la sensibilité et la spécificité pour la T21 étaient respectivement de 100 % et 100 %, pour la T18 de 85,7 % et 100 %, et pour le T13 de 100 % et 99,72 %. La valeur prédictive positive était de 100 %. Le Pr Benachi a souligné que ce test n’était pas adapté pour ce groupe dans lequel « il y avait trop d’anomalies détectées sur des signes d’appel échographiques » et où « il faudrait faire un prélèvement invasif dans la plupart des cas. »

Dans le second groupe à risque modéré, la sensibilité et la spécificité étaient respectivement de 100 % et 99,79 % pour la T21 et de 100 % et 99,80 % pour la T18. Pour la T13, la sensibilité n’a pas pu être déterminée, faute de cas décelé. La valeur prédictive positive était de 58 %. « Dans ce groupe, 95 % des gestes invasifs auraient pu être évités », a déclaré le Pr Benachi.

Le test en vie réelle

De novembre 2013 à fin août 2014, 2 004 tests non-invasifs ont été réalisés avec la collaboration de 570 centres et de 900 prescripteurs. Parmi les tests réalisés, 0,4 % se sont révélés inexploitables. La fraction d’ADN fœtal sur ADN maternel était de 10,4 %.

Parmi les femmes enceintes qui se sont vue proposer ce test, 1 475 avaient des marqueurs sériques maternels supérieurs ou égaux à 1/250, 208 avaient un âge maternel avancé, 119 présentaient des antécédents d’anomalies chromosomiques et 23 avaient des raisons diverses.

Le résultat s’est avéré négatif pour 1 923 cas et 68 anomalies ont été détectées ( 54 trisomies 21, 10 T18 et 4 T13), soit une prévalence de 3,41 %. « Grâce à ce test de DPNI, nous avons pu diminuer de 96,6 % le nombre de gestes invasifs », s’est félicité le Dr Costa.

Vers un test de dépistage de première intention de la T21 et des autres aneuploïdies

Comparant la valeur prédictive positive observée dans un groupe à risque modéré d’aneuploïdies (étude clinique SEHDA) à celle du dépistage actuel par les marqueurs sériques, le Dr Costa a estimé que « le résultat du dépistage serait bien meilleur si le test de Cerba se positionnait comme test de première intention. »

Le Laboratoire Cerba envisage donc de proposer son test en population générale, après les résultats d’une étude pilote qui devrait être lancée fin 2014-début 2015, comparant « la sensibilité et la spécificité du test non-invasif par rapport aux marqueurs sériques maternels », a conclu le Pr Benachi.